HOME / DISCAPACIDAD / ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
Desde 1960 ayudando a prevenir la discapacidad mental

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

UNA SOLA GOTA DE SANGRE PUEDE PREVENIR UN MAR DE LÁGRIMAS

¿Usted sabía que una sola gota de sangre puede prevenir la discapacidad mental que producen las dos enfermedades congénitas más comunes?

Aunque parezca mentira, es así. Unos segundos pueden evitar un discapacitado mental para toda la vida. Lea atentamente. Y sea parte activa en la solución de este problema tan vital para sus futuros hijos.
¿Cuáles son esas enfermedades?

• El Hipotiroidismo Congénito, enfermedad que se produce por falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el crecimiento y desarrollo del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce un grave daño al cerebro, provocando discapacidad mental.

• La Fenilcetonuria, enfermedad congénita del metabolismo de las proteínas, produce acumulación de la fenilalanina en el organismo que lesiona el cerebro del niño, con graves secuelas neurológicas y mentales.

• Enfermedad Galactosemia
La Galactosemia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa (sustancia presente principalmente en la leche). Esto produce retraso de crecimiento, enfermedad hepática y renal, cataratas, retraso mental y la muerte en casos severos, si no es detectada y tratada en forma precoz (antes del primer mes de vida), con una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni lácteos.

• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es una enfermedad hereditaria que por un defecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales puede producir deshidratación y muerte en el período neonatal, o trastornos en el crecimiento y desarrollo de los niños. El diagnóstico precoz y el tratamiento previene el cuadro grave y mejora el crecimiento de los niños afectados.

• Deficiencia de Biotinidasa:
La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo que tiene como causa la deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa (el gen que codifica para esta enzima se localiza en 3P25), lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina. Esto origina múltiples trastornos en las carboxilasas que emplean a la biotina como cofactor, alterándose de este modo el metabolismo de las grasas, carbohidratos y proteínas. Para esta enfermedad se ha estimado, en general, una incidencia de  1:20.000 nacidos vivos. La detección precoz de esta enfermedad y su tratamiento con biotina previene los síntomas de la enfermedad y el retraso mental que ella produce.

• Enfermedad Fibroquística
La Fibrosis Quística del páncreas es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 2.500 niños, cuando se manifiesta en sus formas más severas produce graves dificultades respiratorias e intestinales.Su detección precoz asegura un mejor asesoramiento pediátrico y una mejor calidad de vida de los niños que la padecen.