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PESQUISA NEONATAL

Pesquisa Neonatal ¿Qué es?

La Pesquisa Neonatal es un estudio preventivo que se realiza en los recién nacidos, después de las 36 hs de vida y antes del 7mo día. Su objetivo es evitar el daño cerebral y físico que ciertas enfermedades provocan, por lo que ha sido incorporada definitivamente a la medicina preventiva de igual manera que las vacunaciones.

Se lleva a cabo a partir de unas gotas de sangre que se extraen del talón del bebé, y se colocan en un papel de filtro especial.

Por la legislación vigente se declara la obligatoriedad del examen de Pesquisa neontatal en todos los recién nacidos, a fin de instaurar un tratamiento precoz.


Programa de Pesquisa Neonatal de FEI

Desde 1985, FEI brinda un Programa de Pesquisa Neonatal, que comprende una secuencia tareas sincronizadas para llevar a término la detección adecuada y el tratamiento correspondiente. Dichas tareas son:

• Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa.
• Recolección y transporte confiables de las muestras de sangre.
• Realización rápida y confiable del test de la pesquisa.
• Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal.
• Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios.
• Educación, consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños  afectados.
• Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes.
• Evaluación sistemática de la evolución.

Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento.
 Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud y como tales competen al área de la Salud Pública.
Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal:
- Debe ser frecuente, inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental  y/o física y/o mortalidad al no ser detectada.
- Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos)
- Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida, simple y realizable, un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico, consejo, tratamiento y seguimiento de los detectados.

Existen por lo tanto diferencias sustanciales entre lo que puede definirse como un análisis diagnóstico y uno de pesquisa neonatal. Mientras el primero confirma o descarta una patología, el segundo encuentra sospechosos de padecerla y por lo tanto en su realización está implícita la confirmación de la enfermedad a detectar entre los individuos que resultaron positivos para la prueba.

Los programas de pesquisa neonatal requieren de un sólido equipo profesional - técnico-administrativo con amplios conocimientos de gestión, capaz de establecer una óptima efectividad, eficiencia y eficacia, que favorezcan la calidad y desarrollo del programa.

La difusión del programa con acciones de educación a través de material gráfico y de medios de comunicación son útiles para concientizar a la población sobre los beneficios de la detección. Estas acciones deben ser continuas o periódicas dado que la población de gestantes no es siempre la misma y en regiones de cobertura parcial es el factor humano el que disemina  la información de la necesidad de  llegar con el beneficio a TODOS LOS RECIÉN NACIDOS.

En términos prácticos, y como está establecido internacionalmente para los procedimientos de la pesquisa neonatal, la misma debe realizarse en un papel de filtro adecuado con los datos correspondientes del niño estudiado y la misma deberá ser tomada a todos los recién nacidos a las 48hs de vida y en aquellos niños derivados con anterioridad al derivar y al recibir un niño de otra institución.

En la mayoría de las patologías detectadas es la continuidad y adecuación del tratamiento lo que permite el crecimiento y desarrollo normal del niño afectado. Para ello el programa deberá tener un sistema de reaseguro y registro de tratamiento adecuado.

Todo centro de referencia para el seguimiento de niños con resultados positivos debe ser capaz de:

• INICIAR EL TRATAMIENTO ESPECÍFICO E INTEGRAL, EN FORMA INMEDIATA AL DIAGNÓSTICO CERTERO

• CONTROLAR EL TRATAMIENTO SEGÚN PROTOCOLOS ESTABLECIDOS PARA CADA PROGRAMA  DE SEGUIMIENTO

• OTORGAR A LA FAMILIA CONSEJO GÉNETICO, APOYO PSICOÓLOGICO Y APOYO SOCIAL.

Como podrá deducirse de la exposición, un Programa de pesquisa neonatal dista de ser un análisis o una acción solitaria. Es el esfuerzo de los distintos niveles y, en países regionalizados de los distintos programas, los que llevan al éxito, entendiendo como tal la prevención de patologías discapacitantes en los niños recién nacidos.


¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con la Pesquisa Neonatal en FEI?

Hipotiroidismo Congénito:


Enfermedad congénita que se produce por falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el desarrollo y el crecimiento del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce daño al cerebro, provocando discapacidad mental . Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, evitando el daño.
Incidencia: 1 en 2.000 aproximadamente.


Fenilcetonuria (o PKU):
Enfermedad hereditaria del metabolismo de las proteínas, que produce acumulación de fenilalanina en el organismo y lesiona el cerebro del niño, con secuelas neurológicas entre otras. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, y así evitar el daño.
Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente.


Galactosemia:
Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa (sustancia presente principalmente en la leche). Su detección temprana, antes del primer mes de vida, permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni productos lácteos y así evitar los daños que puede producir.
Incidencia: 1 en 25.500 aproximadamente.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita:
Enfermedad hereditaria que por un defecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales puede producir deshidratación y muerte en el periodo neonatal, o trastornos en el crecimiento y desarrollo de los niños. El diagnóstico precoz y el inmediato tratamiento previenen el cuadro grave y permiten la correcta asignación del sexo de los niños afectados.
Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente.


Deficiencia de Biotinidasa:
Enfermedad hereditaria causada por el déficit o ausencia de la enzima biotinidasa, lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina. Esto origina trastornos en el metabolismo de las grasas, carbohidratos y proteínas. La detección precoz de esta enfermedad y su tratamiento, previene los síntomas de la misma y el daño que puede producir.
Incidencia: 1 en 99.500 aproximadamente.

Fibrosis Quística del páncreas:
Enfermedad hereditaria que cuando se manifiesta en sus formas más severas produce graves dificultades respiratorias e intestinales. Su detección precoz asegura un mejor asesoramiento pediátrico y una mejor calidad de vida.
Incidencia: 1 en 6.500 aproximadamente.


Leucinosis o Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Arce (MSUD por sus siglas en inglés):
es una enfermedad congénita hereditaria que consiste en la acumulación de un tipo especial de aminoácidos (ramificados) que intoxican  al Sistema Nervioso Central e impiden su desarrollo normal. No obstante, su detección precoz tiene un tratamiento  muy efectivo que minimiza estos riesgos.

Todas estas enfermedades tienen tratamiento.  

Programa de Pesquisa Ampliada FEI:

Brevemente en que consiste el Programa de Pesquisa ampliado:

El mismo añadirá a la pesquisa actual, un panel de enfermedades metabólicas que incluyen defectos de β oxidación, acidurias orgánicas y otras aminoacidopatías llegando a un total de 25 enfermedades. Algunas de ellas (MCAD) ya incluidas en los programas de pesquisa neonatal públicos y obligatorios por ley en algunos distritos de nuestro país.

Gran parte de estas nuevas enfermedades se presentan con sintomatología grave e inespecífica como descompensación, hipoglucemia, disfunción neurológica global e incluso la muerte en forma temprana. En otras formas, la sintomatología es más tardía, la cual de no ser tratada, llevará a un cuadro neurológico con deterioro cognitivo irreversible.

El conjunto de estas nuevas enfermedades incrementará la detección de patologías a una incidencia de 1 en 1000 recién nacidos vivos. Creemos que es importante resaltar que como siempre FEI se encargará de la pronta ubicación del individuo con un test anormal y se hará cargo de los costos de la confirmación bioquímica a fin de establecer un tratamiento precoz y eficiente.

Cabe destacar que en el caso de estas patologías metabólicas , contar en el momento agudo con un equipo profesional idóneo marca una diferencia tanto para el niño y su familia como para la maternidad que lo refiere y es ese el objetivo que siempre FEI ha priorizado en la resolución de la pesquisa neonatal .

ACIDURIAS ORGANICAS

•  Acidemia Isovalérica (IVA) C5

•  Acidemia Propiónica (PA) C3

•  Acidemia Metilmalónica (MMA) C3

•  Deficiencia de Hidroximetilglutaril CoA Liasa (HMG) C5-OH

•  Deficiencia de Metilcrotonil CoA Carboxilasa (MCC) C5-OH

•  Acidemia Glutárica Tipo I (GA I) C5-DC

•  Deficiencia de b-Ketotiolasa (BKT) C5:1 y 2 methyl 3 oh butiril carnitina

•  Deficiencia Múltiple de Carboxilasas (MCD) C5-OH

•  Deficiencia Múltiple de Deshidrogenasas (GA II) C4;C5


DEEFECTOS DE ß OXIDACION

•  Carnitina palmitoil transferasa 1: C0; C0/C16+C18

•  Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Media (MCAD) C8;C6,C10; relación C8/C10

•  Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Muy Larga (VLCAD) C14:1 +/- B OXIDACION

• Deficiencia de Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPT II) C16 and/or C18:1

•  Deficiencia de transporte de carnitina: C0 b

AMINOACIDOPATIAS

•  Citrulinemia: Citrullina

•  Argininemia: Arginina

•  Tirosinemia: Tirosine y second tier: SUAC

 Homocistinuria: Metionina



Antecedentes:

1985: FEI pone en marcha el Programa de Detección Precoz de Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria en recién nacidos, con la finalidad de prevenir la discapacidad mental producida por estas enfermedades si no son detectadas en los primeros días de vida.

1997: FEI incorpora en forma opcional los estudios para detectar Fibrosis Quística, Galactosemia e Hiperplasia Suprarrenal Congénita a los recién nacidos.

2005: FEI incorpora la pesquisa de Biotinidasa.

2013: FEI incorpora en forma opcional los estudios para Leucinocis (MSUD).


Legislación Vigente:
• 
Ley 26.689: Promuévese el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes.
Sancionada: Junio 29 de 2011 Promulgada de Hecho: Julio 29 de 2011.
El Senado y Cámara de Diputados de la Nación Argentina reunidos en Congreso, etc. sancionan con fuerza de Ley:

ARTICULO 1º — El objeto de la presente ley es promover el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.

ARTICULO 2º — A los efectos de la presente ley se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.

ARTICULO 3º — En el marco de la asistencia integral establecida para las personas con EPF; la autoridad de aplicación debe promover los siguientes objetivos:

a) Promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con EPF, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas;
Para ver la Ley 26.689 completa, haga clic aquí

•  Ley Nacional Nº26279: Declara obligatoria de detección en recién nacidos de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Biotinidasa.

•  Ley de la Provincia de Buenos Aires Nº 13905: Declara obligatoria de detección en recién nacidos de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Biotinidasa y Leucinosis.

•  Ley de la Ciudad de Buenos Aires Nº534: Declara obligatoria de detección en recién nacidos de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Biotinidasa.