12/09/2013 – Trastornos de la Diferenciacion SexualGenitales ambiguos Intersexualidad
Autores: Dres. Ignacio Bergadá, Miguel Podestá, Rodolfo Rey y Lic. Marcelo Silberkasten – Endocrinología – Urología – Psicopatología
¿Por qué es necesaria esta página web sobre DSD?
Esta es una página en Internet escrita por profesionales de la Salud del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez de Buenos Aire, Argentina. La misma trata sobre un tema relacionado con niños y niñas portadores de Trastornos de la Diferenciación Sexual (en inglés: Disorders of Sex Diferentiation o DSD). Esta nueva denominación reemplaza a los términos “Estados Intersexuales o genitales ambiguos o hermafroditismo”. A partir de ahora vamos a referirnos a los mismos con el término DSD.
Este apartado pretende brindar al lector información relacionada con pautas diagnósticas y de tratamiento en niños o niñas con DSD. Este proceder se fundamenta en hallar la mejor solución para los niños que nacen con estas afecciones, basándonos en la mejor calidad de vida posible.
La información que ofrece Internet no es neutral y provoca confusiones para el lector que carece de experiencia en un tema tan privado y delicado. Hay opiniones que defienden la diversidad sexual de quienes no se encuadran en los considerados hombre y mujer es decir, el denominado binarismo de género, oponiéndose a cualquier clase de intervención médico-quirúrgica.
Deseamos aclarar que el presente texto tampoco es imparcial pues el mismo se basa en más de 4 décadas de experiencia del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez en el tratamiento y seguimiento de pacientes que nacieron con DSD. Pretendemos presentar lo más claramente posible las distintas opiniones sobre el manejo médico de estas personas. Creemos que esta aclaración es necesaria ya que es posible que usted se vea involucrado en este tema, ya sea por tener la condición DSD o por ser familiar de alguien que la posea y se encuentre sin entender el significado esta condición clínica , muy poco conocido por la comunidad.
¿Qué es una persona con DSD?
Es una persona con una condición clínica poco común, que obedece a una anomalía o trastorno en alguno de los mecanismos que rigen la diferenciación sexual, ya sea a nivel cromosómico, por una insuficiencia hormonal del testículo embrionario o a una falta de respuesta a los andrógenos en el varón. Otra causa puede obedecer a un exceso de producción de andrógenos durante el periodo fetal en la mujer, virilizando sus genitales. Por lo tanto, la mayoría de estas condiciones crean una discrepancia entre los cromosomas del paciente, sus gónadas y/o las características de sus genitales externos e internos, presentándose con características propias de hombres y mujeres, en grados variables.
Mecanismos de la diferenciación sexual
Durante las primeras semanas del embarazo, todos los bebés tienen sus gónadas y sus genitales iguales o indiferenciados. No hay diferencia entre varón y mujer. A partir de finales del segundo mes del embarazo, las gónadas comienzan a diferenciarse en testículo cuando está presente la información genética correspondiente, en el cromosoma Y. Si la diferenciación de la gónada es hacia el testículo la testosterona local fomenta el desarrollo del conducto de Wolff o conducto mesonéfrico (epidídimo, conducto deferente y vesículas seminales) y una segunda hormona elaborada también por el testículo embrionario- la hormona anti-Mülleriana o AMH reprime el desarrollo del conducto de Muller o paramesonefrico.
Si esta información genética está ausente, las gónadas indiferenciadas se convierten en ovarios. Como los ovarios no producen testosterona ni AMH en esta etapa, el conducto de Wolff involuciona y a partir de los conductos de Muller se forman las trompas de Falopio, el útero y la parte superior de la vagina.
Cuando hay una insuficiente producción o acción de la testosterona fetal el bebé nacerá con sus genitales externos parcialmente masculinizados.
Por último, cuando hay un exceso de producción de andrógenos fetales en una mujer con ovarios, se virilizarán sus genitales externos.
Un número importante de bebés que nacen con alguna de estas condiciones clínicas pueden sufrir problemas metabólicos y hormonales que, de no ser rápidamente tratados, pueden comprometer su vida. El nacimiento de un bebé con genitales externos indefinidos o discordantes con su sexo cromosómico crea una situación de fuerte conmoción en el núcleo familiar. Produce mucha angustia en los padres y requiere de la rápida intervención de un equipo de profesionales (multidisciplinario) integrado por neonatólogos, pediatras endocrinólogos, genetistas, cirujanos o urólogos pediátricos y psicólogos que deben hacer un precoz y preciso diagnóstico de situación para informar y orientar a los padres del bebé sobre el cuadro clínico de su hijo y aconsejar un tratamiento.
Historia
Para entender con claridad las líneas de pensamiento que sostienen los actos médicos orientados a la asignación del sexo de un bebe con DSD de las opiniones que defienden la no intervención médica, es útil ahondar en la historia sobre esta problemática. En la antigüedad, cuando la medicina no contaba con conocimientos científicos sustentables ni técnicas de diagnóstico sofisticadas para el manejo de estas personas con DSD se las estigmatizaba calificándolas como “fenómenos antinaturales”. Simplemente no encajaban en los moldes que la sociedad había establecido que debían tener: las mujeres, solo en la casa y criando a sus hijos, y los varones, trabajando para traer el sustento al hogar. Estas personas al ser diferentes, eran condenadas a morir, a vivir aisladas de la comunidad, y en ocasiones con alguna otra penalidad.
Cuando la medicina incorporó en las últimas décadas conocimientos científicos modernos, la problemática sobre estas personas que se manejaba con procedimientos sociales y judiciales bastante horrorosos, pasó a tratarse con procedimientos médicos. Cabe señalar, que como todo avance del conocimiento científico a lo largo de su historia y a la luz de nuestros entendimientos actuales hubo errores en el manejo médico que afortunadamente fueron superándose.
¿Es un problema médico?
Es opinión de los que escribimos este artículo que la personas con DSD involucran un problema biológico y/o médico como también social y cultural. Muchas opiniones vertidas -sobretodo en Internet- cuestionan el binarismo de género, creando a nuestro entender distorsiones y confusiones sobre la problemática en el diagnóstico y sobretodo en el tratamiento de estas personas.
No todas las afecciones médicas crónicas (como la diabetes, la hipertensión, la enfermedad celíaca, etc) provocan en la sociedad lo que la condición de ser portador de una DSD ocasiona. Los sujetos con DSD frecuentemente han sido aislados y/o excluidos por el resto de la sociedad, generando un problema social grave. Pero también las personas con DSD poseen un problema biológico y médico, cosa que no sucede con otras condiciones sociales como la pobreza, la corrupción y la violencia. Es una cuestión biológica porque la mayoría de las personas con DSD tienen diversas dificultades físicas, entre otras: trastornos renales, algunos no pueden tener hijos por causas diversas, otros pueden sufrir una mayor incidencia de tumores gonadales si no se tratan en forma adecuada y en muchas ocasiones existe riesgo de vida por pérdida de sal o insuficiencia suprarrenal aguda. Es entonces, además, un problema orgánico y biológico.
¿Es una enfermedad?
Algunos pensadores afirman que el DSD es una variante más del ser humano, que no debe ser considerada como una patología. Esta aseveración podría decirse también de un diabético, o de un individuo con un Síndrome de Down, etc. Son en realidad variantes del ser humano. Todos somos variaciones del ser humano, somos únicos e irrepetibles. La discusión podría ser mucho más extensa. Es más, hay grupos de personas que consideran firmemente que no se puede hablar de normal y patológico, es decir que la variación en las formas de los genitales no se considere una patología.
Pero, es justo que un niño o niña deba ir al colegio diciendo que no sabe aún si es un niño o una niña?
Hay quienes sostienen que todo tipo de intervenciones en los genitales en forma temprana son innecesarias aunque se esgrima el argumento de normalizar el aspecto de los genitales de acuerdo a la asignación del sexo. Estas personas creen que las prácticas de asignación precoz del sexo atentan contra al derecho de las personas sobre sus cuerpos e identidades.
¿Cuándo creemos que se puede hablar de variantes y cuándo de enfermedad?
Podría considerarse como “normal” a lo más frecuente en la sociedad. Sin embargo, lo menos habitual no necesariamente es algo “anormal o patológico”. Por ejemplo, en nuestra sociedad los pelirrojos son poco comunes, pero por ello no vamos a decir que son anormales o patológicos. En realidad, ser pelirrojo no implica ninguna dificultad física ni social. En cambio las personas con DSD tienen dificultades físicas y/o sociales. Así como los individuos con síndrome de Down tienen problemas que condicionan su vida fuertemente, las personas con DSD en muchos casos tienen dificultades que condicionan su vida fuertemente. Por eso, consideramos que los DSD son anomalías no variabilidades.
El acto médico en el diagnóstico y tratamiento del bebé con DSD
Un tema actual de discusión es quién debe decidir sobre las intervenciones sobre el psiquismo, la educación y el cuerpo de un bebe, un niño y un adolescente.
Consideramos que los padres y los médicos pueden tomar decisiones pensadas, consensuadas y evaluadas cuidadosamente. Ser lo menos invasivos posibles y no ser apresurados. Ponerse en el lugar del niño cuando sea adulto considerar los beneficios, los riesgos y la alternativa de hacer como de no hacer. Consideramos que ninguna decisión es 100% perfecta. En todos los aspectos de la vida existen riesgos de hacer.
Sin embargo un grupo de personas con sus ideas volcadas en páginas y textos en internet consideran que los adultos, llámense padres, médicos, educadores, etc., no pueden decidir sobre cuestiones que involucran el cuerpo y el psiquismo de un bebé o un niño. Sino que es cada individuo el que debe decidir por sí mismo, cuando tenga la madurez suficiente en su edad adulta, considerando que es una intromisión absolutamente abusadora de los derechos de un niño cuando se decide por ejemplo que no es recomendable realizar una intervención quirúrgica para modificar los órganos genitales del bebé, a menos que sea “sanitariamente necesario”.
Ahora bien, estamos de acuerdo que los menores de edad pero con edad suficiente para entender (o sea alrededor de los 6-7 años) tienen que dar su Asentimiento Informado para realizarle determinadas prácticas médicas.
Pero de estos cuestionamientos surgen interrogantes de alto contenido ético y psíquico como: ¿qué sucede con el niño hasta que tenga madurez suficiente si un padre no interviene? ¿Cómo se desarrolla el psiquismo de un niño hasta los 6 o 7 años de edad sin ser identificado como mujer o varón? ¿Esta situación no tiene consecuencias? ¿No es posible considerar esta postura como un abandono? O algo más sencillo aun, ¿es posible que un padre no tome decisiones?
¿Se puede ser neutral en todo lo que hace a la vida de su hijo? Por otro lado, ¿no es una intromisión criar a alguien bajo un sexo determinado, vestirlo y tratarlo como mujer u hombre cuando en el futuro la persona puede desear ser lo contrario, ya sea una persona con DSD o no?
¿cómo se define lo que es sanitariamente necesario? ¿Solo si pone en riesgo la vida?
Como los profesionales involucrados en ciencias médicas y biológicas estamos siempre replanteando nuestras conductas a la luz de los avances científicos y de la evolución de los diferentes actos médicos, si uno toma estas sugerencias, ¿cuáles son los riesgos de no hacer? ¿Quién es responsable de ello? ¿Qué evidencia hay de que no exista un daño grave en el psiquismo del niño si no se hace nada? Hoy no hacer está mucho más cerca de una experimentación. Nadie puede asegurar nada definitivo ni la felicidad tanto interviniendo médicamente como sin intervenir. Pero lo primero ya es conocido pues sabemos hoy cómo se debe intervenir, lo segundo es desconocido.
Por último la sexualidad es un tema de muy difícil transmisión y es muy difícil evaluar el grado de satisfacción que tiene cada persona con su sexualidad. Lo más común es que siempre haya un cierto grado de insatisfacción con la sexualidad, aún en personas sin DSD. Y será difícil determinar si es producto de lo que se hizo o no. En las épocas de las primeras intervenciones médicas, como también sucedió en la ingeniería o en cualquier otra rama del conocimiento, se cometieron errores a la luz de lo que se conoce hoy gracias a los progresos de las ciencias. Por ejemplo, antes se priorizaba una cuestión cosmética (la forma y el tamaño de los genitales) sobre la cuestión funcional (la posibilidad de satisfacción sexual). Esto ya no es así, y la medicina tomó nota tanto de las críticas como de los errores en el desarrollo de los procedimientos. No se puede juzgar toda una práctica por los errores del pasado, como no se puede juzgar a todos los ingenieros actuales porque la torre de Pisa esté inclinada.
Información médica
Una situación de enorme importancia es sobre la información. Durante años se consideró apropiado – por parte de los médicos y los padres del paciente- mantener el silencio hacia la persona con DSD sobre su problemática. Se perseguía el propósito de preservar al paciente o al portador de un cuadro de DSD del dolor que significaba conocer que sus genitales al nacer presentaron características de ambos sexos, que la asignación sexual no coincidiera con sus cromosomas o gónadas originales y que el entorno cercano al paciente no se enterara de esta situación. Este proceder es considerado en la actualidad poco feliz tanto desde un punto de vista ético como práctico. Ético porque los padres no son quienes para tener una información y el que padece el problema no saber nada al respecto. También práctico ya que el silencio lejos de ayudar entorpece toda la situación, la persona DSD reconoce que hay algo oculto y secreto y eso le genera ansiedad, miedos, desconfianza y recelo hacia los padres, familiares y médicos. Más aún en el momento que finalmente se enteran la angustia es gigantesca y el enojo con los que mantuvieron en secreto tal situación puede lesionar los vínculos para siempre. Con la participación cada vez más frecuente del psicólogo experto en temas de género y en el equipo interdisciplinario ha mejorado la comunicación entre los familiares directos del bebe y los profesionales tratantes. Más aun, la información oportuna y adecuada- a la edad de cada paciente- sobre su condición de DSD es un importante adelanto en el tratamiento integral de estas personas, permitiendo mantener la confianza entre ellos y evitando la estigmatización
Conclusión
Las personas que nacen con variaciones del sexo binario a raíz de un cuadro clínico con DSD no deben ser consideradas exclusivamente como un tema de resolución médico sino que deben ser incluidas en el contexto social y cultural en que vivimos.
No hay neutralidad, las opiniones son dirigidas en un sentido u otro, aunque se pretendan avalarlas por números o escritos diversos. No hay verdades absolutas y en consecuencia es bueno informarse para tener más elementos para poder tomar decisiones.
Hay quienes militan en contra de toda intervención quirúrgica en recién nacidos con órganos genitales ajenos a la división del sexo biológico en solo dos categorías, varón o mujer.
Sin embargo, nadie puede decir que habla en nombre de todos los que pasan por esta situación, porque cada situación es distinta a la otra y se hace muy difícil en consecuencia adoptar posturas unificadas y estandarizadas.
En oposición, grupos médicos interdisciplinarios especializados en este tema tienen por objetivo buscar la mejor solución para del paciente, basándose en los principios éticos y científicos del ejercicio de la profesión.
En consecuencia, es de enorme importancia escuchar las vivencias de las personas con DSD, ellos a través de su experiencia y calidad de vida nos van a permitir mejorar en todo lo concerniente al mejor acto médico posible.
Pretendimos en estas líneas poder, sino aclarar todas las dudas, por lo menos entender cuál es la discusión que se da en este aspecto tan complejo.
Glosario: Trastornos de la diferenciación sexual
Gónada: Órgano sexual que producen las hormonas sexuales y los espermatozoides (gónada masculina: testículo) o los ovocitos (gónada femenina: ovario).
Glándula endocrina: Órgano de secreción interna, por ejemplo: tiroides, hipófisis, testículo, ovario.
Hormona: Producto de secreción por una glándula endocrina que se libera en la sangre y actúa en otros órganos distantes (ejemplo: testosterona, hormona de crecimiento, estradiol, etc.)
Endocrinología: Especialidad médica que se ocupa del estudio de las glándulas endocrinas.
Urología: Especialidad médica que se ocupa del estudio del riñón y vías urinarias.
Andrógenos: Hormonas con efecto masculinizante
Testosterona: es el andrógeno más común
Estrógenos: Hormona de acción femenina.
Conducto de Wolff o conducto mesonéfrico: estructura embrionaria que formará los epidídimos, conductos deferentes y vesículas seminales del varón (o sea los conductos que llevan los espermatozoides desde el testículo hacia el exterior)
Conducto de Muller o paramesonéfrico: estructura embrionaria que formará las trompas de Falopio y útero en la mujer.
Trompas de Falopio: Conducto que comunica el ovario con la cavidad uterina
Útero: estructura femenina donde anidan los embriones en la mujer durante el embarazo
Binarismo de género: División de 2 sexos