Pesquisa Neonatal Ampliada

Pesquisa neonatal ampliada por Espectrometría de Masa en Tándem.

Contamos con el privilegio de tener un convenio con FESEN (Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas) a partir del cual, con la misma muestra de sangre, se puede añadir a la pesquisa actual el estudio de otras enfermedades metabólicas, llegando a un total de 25.

Este conjunto de patologías presenta una sintomatología grave e inespecífica, que de no ser tratadas a tiempo podrían llevar a daños cognitivos severos.

ACIDURIAS ORGANICAS
1. Acidemia Isovalérica (IVA) C5
2. Acidemia Propiónica (PA) C3
3. Acidemia Metilmalónica (MMA) C3
4. Deficiencia de Hidroximetilglutaril CoA Liasa (HMG) C5-OH
5. Deficiencia de Metilcrotonil CoA Carboxilasa (MCC) C5-OH
6. Acidemia Glutárica Tipo I (GA I) C5-DC
7. Deficiencia de b-Ketotiolasa (BKT) C5:1 y 2 methyl 3 oh butiril carnitina
8. Deficiencia Múltiple de Carboxilasas (MCD) C5-OH
9. Deficiencia Múltiple de Deshidrogenasas (GA II) C4;C5

DEEFECTOS DE ß OXIDACION
10. Carnitina palmitoil transferasa 1: C0; C0/C16+C18
11. Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Media (MCAD) C8;C6,C10; relación C8/C10
12. Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Muy Larga (VLCAD) C14:1 +/- B OXIDACION
13. Deficiencia de Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPT II) C16 and/or C18:1
14. Deficiencia de transporte de carnitina: C0 b

AMINOACIDOPATIAS
15. Citrulinemia: Citrullina
16. Argininemia: Arginina
17. Tirosinemia: Tirosine y second tier: SUAC
18. Homocistinuria: Metionina

Se puede solicitar en la institución donde va a nacer el bebé. Si no está dentro de las instituciones que trabajan con nosotros, podés acercarte a nuestra sede con tu bebé para que le tomen otra muestra de sangre.

Para más información, consultanos por teléfono o por mail.