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Desde 1960 ayudando a prevenir la discapacidad mental

PESQUISA DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO Y FENILCETONURIA

En agosto de 1985 F.E.I. armó y comenzó a ofrecer un programa orientado a prevenir la discapacidad mental. La finalidad del mismo es poder detectar en los recién nacidos el Hipotiroidismo congénito y/o la Fenilcetonuria, enfermedades ambas que no presentan síntomas clínicos en el recién nacido, que se pueda sospechar la enfermedad, ya que sólo el 5% de los hipotiroideos congénitos presenta algún signo de alarma.

Esta pesquisa que se hace rutinariamente en todos los países desarrollados, tiene como objetivo evitar el daño cerebral y consiguiente retardo mental que estas dos enfermedades provocan, cuando no son detectadas y tratadas precozmente, por lo que han sido incorporadas definitivamente a la medicina preventiva de igual manera que las vacunaciones.

Los análisis para detectar estas enfermedades se practican en unas gotas de sangre que se extraen del talón del niño recién nacido, después de las 24hs de vida y antes del 7mo día, las mismas son colocadas en un papel de filtro especial, donde se adjuntan los datos del bebe. Esta tarjeta se puede enviar por correo, entregar personalmente, o en muchos casos la Institución donde nace el niño se encarga de la extracción y el traslado de las muestras, para asegurarse que el estudio se efectúe en forma inmediata.

En otros casos F.E.I., se ocupa de ir a las diferentes maternidades a retirar las tarjetas con las muestras de sangre y a entregar los resultados de la semana anterior.


No existen estadísticas nacionales sobre la cantidad de niños afectados. Si se cuenta con un promedio internacional, tomado de los países que realizan esta pesquisa a todos sus recién nacidos alcanzando una cobertura del 99%. De este modo se obtuvo una frecuencia de hipotiroidismo congénito de aproximadamente 1 en 3.000 recién nacidos y la fenilcetonuria de 1 en 10.000.

Gracias a haber implementado este sistema con mucho esfuerzo, es que en estos años han accedido a este Programa y se han detectado 633 recién nacidos con hipotiroidismo congénito y 116 con Fenilcetonuria, quienes realizando el tratamiento adecuado se desarrollan normalmente, y se incorporarán a la sociedad igual que cualquier otro individuo, como consecuencia de haber sido diagnosticados y tratados en forma precoz.

En nuestro país, dos leyes nacionales han sido sancionadas (23.413 y 23.874) en octubre de 1990, y en agosto de 1994 se concretó la reglamentación para el Hipotiroidismo congénito y la Fenilcetonuria, como prácticas obligatorias en el recién nacido.