HOME / PREVENCION / QUE ES LA FENILCETONURIA

QUE ES LA FENILCETONURIA

Introducción

La fenilcetonuria es una enfermedad del metabolismo de las proteínas que deber ser detectada en los primeros meses de vida y tratada adecuadamente para evitar el daño mental que puede producir.
El control del paciente fenilcetonúrico durante la infancia es muy importante porque en este momento el sistema nervioso esta en formación.
Los individuos fenilcetonúricos deben realizar una dieta especial que reemplaza las proteínas por un sustituto libre o pobre en fenilalanina e incluye alimentos de uso común en cantidades medidas que le dan al niño la fenilalanina necesaria para crecer, madurar y formar todas las proteínas del cuerpo humano.
Este manual tiene por objeto proporcionar a las familias afectadas una herramienta útil para el cuidado diario del paciente fenilcetonúrico.
En él están incluidas las nociones básicas de la enfermedad y los consejos prácticos para poder llevar a cabo la dieta diariamente y en circunstancias especiales.
El equipo de profesionales que tratan a su niño utilizará su contenido para trabajar con los padres en el cuidado del niño/a PKU.
 

GENERALIDADES
¿Qué es la Fenilcetonuria (PKU)?
La Fenilcetonuria es una enfermedad genética en la cual se encuentra alterado el metabolismo de un componente de las proteínas.
PKU es la sigla inglesa para referirse a esta enfermedad (Phenylketonuria) y es utilizada en casi todo el mundo.
Los niños PKU crecen y maduran normalmente si se diagnostican y tratan adecuadamente en los primeros meses de vida.

¿Cómo se diagnostica  la enfermedad?
La enfermedad debe ser diagnosticada por un análisis de sangre realizado al recién nacido al alta de la maternidad.
En ese momento no existen signos o síntomas que permitan a los padres o a los médicos darse cuenta que el niño tiene el problema. Sin embargo, en la sangre ya existen alteraciones que se pueden detectar con el análisis.
Este análisis se llama  pesquisa neonatal y se realiza con unas gotitas de sangre de talón recogidas sobre papel de filtro. Además de la fenilcetonuria, con la pesquisa neonatal se detectan otras enfermedades como por ejemplo el hipotiroidismo congénito, la galactosemia, fibrosis quística, déficit de biotinidasa, hiperplasia suprarenal congénita etc….
La experiencia de la FEI (Fundación de Endocrinología Infantil) desde 1985 permite asegurar que la fenilcetonuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos con la forma clásica o severa de la enfermedad y a otro niño cada 20.000 con una forma más leve que se denomina hiperfenilalaninemia. Es decir, que existe 1 niño con problemas en el metabolismo de la fenilalanina  cada 10.000 recién nacidos.
En Argentina, el estudio del recién nacido es obligatorio por una ley nacional ley pero no se realiza aún en todas las maternidades ni en todas las provincias , por lo que conviene difundir entre las madres que tendrán un bebé la necesidad de informarse y de solicitar que realice el estudio.

LA MEJOR FORMA DE PREVENCIÓN DE LA PKU ES
SU DETECCIÓN EN EL RECIÉN NACIDO


¿Cuál es el problema en la fenilcetonuria?
En todos los alimentos existen tres grupos de nutrientes principales:
Grasas, Hidratos de Carbono y Proteínas.
Las personas con PKU no tienen problemas con los dos primeros pero son incapaces de metabolizar adecuadamente las proteínas de los alimentos.
Cada proteína es como una cadena en la que los eslabones que la forman son moléculas pequeñas llamadas aminoácidos. Al comerlas, las proteínas  enteras se rompen en aminoácidos en el aparato digestivo y estos aminoácidos son llevados por la sangre a los diferentes tejidos donde son usados para construir las proteínas del cuerpo.
Ahora bien, entre los eslabones que forman la cadena (aminoácidos) existen algunos de más valor. Estos aminoácidos se llaman esenciales y son tan valiosos porque el cuerpo no los puede fabricar por sí mismo.
Las proteínas con aminoácidos esenciales tienen alto valor biológico y en general son aquellas de origen animal (carne, leche, huevo etc). Normalmente la fenilalanina, que es un aminoácido esencial y por eso  de gran valor, es metabolizada produciendo tirosina (otro aminoácido).
Esta transformación depende de una enzima que se encuentra en el hígado que se llama fenilalanin-hidroxilasa (PAH). Una enzima es una proteína que hace que un paso metabólico funcione mejor y más  rápido. Para que la fenilalanina se convierta en tirosina la PAH tiene que funcionar correctamente.

En las personas con PKU esta enzima esta defectuosa y el hígado no puede metabolizar la fenilalanina.

Al estar bloqueado el paso a tirosina, la fenilalanina se acumula. Primero lo hace en la sangre y luego, cuando esta está más alta,  se deposita en el cerebro y sistema nervioso. Cuando esto ocurre en un bebé, el sistema nervioso que se está formando  se perjudica y existe riesgo de daño mental en el futuro. Esto no ocurre si la enfermedad se detecta, se comienza la dieta rápidamente y se controlan los niveles de fenilalanina periódicamente.

HERENCIA

¿Cómo se transmite la enfermedad?
La información de todas las características de nuestro organismo se almacena en los genes. Los genes, que se encuentran dentro de cada célula de nuestro cuerpo, contienen la información que determina si un o va a ser alto, bajo, con ojos azules o marrones etc….
La PKU es una enfermedad genética hereditaria. Esto significa que se hereda de los dos padres a través de la información contenida en los genes de los padres.
El defecto que se hereda es la alteración de la PAH, y por lo tanto el problema en transformar la fenilalanina en tirosina.
Los dos padres transmiten al niño la información para tener la enfermedad pero ellos no la tienen. Son portadores de la información defectuosa pero no lo expresan. Esta forma de transmisión se llama autosómica recesiva. Es necesario que existan 2 copias del defecto para que la enfermedad aparezca.
Existe aproximadamente 1 portador cada 50 individuos sanos y esto sólo se llega a conocer cuando al juntarse con otro portador engendran un hijo con la enfermedad.
EN CADA EMBARAZO 2 padres portadores tendrán posibilidades de tener 1 hijo sano o 2 portadores (sanos) o un niño PKU que padezca la enfermedad. Dicho de otra forma, cada vez que la pareja espere un hijo tendrá 25% de posibilidades de tener un bebé PKU.
No hay nada que los padres puedan hacer antes para prevenir la enfermedad en sus hijos. El equipo que atiende a su hijo PKU debe saber que está por nacer un hermano/a y los ayudará a hacer o descartar el problema en el nuevo bebé.
No olviden que, como cualquier otro niño, su nuevo hijo/a debe realizar el análisis de la pesquisa neonatal antes de dejar la maternidad.