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OTRAS PESQUISAS

A partir del 2 de Junio de 1997, esta entidad comenzó a implementar el rastreo neonatal de Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística. A partir del año 2005 comenzó a implementar el rastreo neonatal de Biotinidasa.

Galactosemia


Es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por una falla en la degradación de la galactosa por un defecto enzimático. Esta enfermedad lleva a retraso de crecimiento, enfermedad hepática, cataratas, fallo renal, retardo mental y muerte si no se trata con una dieta libre de lactosa desde el primer mes de vida. El diagnóstico se realiza por la medición de la actividad enzimática en la sangre del recién nacido.

Hiperplasia suprarrenal congénita


Es una enfermedad autosómica recesiva que, debido a un defecto en la síntesis de las hormonas suprarrenales, puede presentarse como forma virilizante simple o perdedora de sal. Ambas manifestaciones se deben al exceso de andrógenos que produce la virilización de los genitales externos en las niñas y al déficit de mineralocorticoides que conduce a la pérdida salina.

La crisis de pérdida salina se presenta en el período neonatal y es causa de deshidratación y shock del recién nacido. La incidencia mundial de la enfermedad es variable (1:8.000 a 1:14.000) pero la frecuencia de varones afectados se ha duplicado con la implementación de la pesquisa masiva haciendo suponer que estos niños morían sin diagnosticar.
La detección precoz previene la crisis de pérdida salina, el shock y la muerte, la asignación incorrecta de sexo en las niñas afectadas y la seudo pubertad precoz del varón con forma virilizante simple.
La 17a OH progesterona plasmática se encuentra elevada desde los primeros días de vida en los individuos afectados y su determinación en sangre seca en papel de filtro permite realizar el diagnóstico.

Fibrosis quistica del páncreas


Esta enfermedad que afecta a 1:3000 recién nacidos ha sido objeto de numerosas controversias en nuestro medio con respecto a la utilidad de su detección neonatal.

A la luz de los conocimientos actuales se puede decir que si bien no existe un tratamiento específico, está comprobado que la detección cierta y precoz de esta enfermedad permite a los niños afectados una mejor calidad de vida como consecuencia del conocimiento de la enfermedad e intervención temprana del pediatra en las intercurrencias del niño.

Biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo que tiene como causa la deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa (el gen que codifica para esta enzima se localiza en 3p25), lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina.

Se trata de un error congénito del metabolismo que carece de signos clínicos en el período neonatal, capaz de producir síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecía. En ausencia de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.

Tiene una incidencia de aproximadamente 1:40.000 nacidos vivos. Con la detección precoz y su tratamiento con biotina por vía oral es posible evitar la instalación de los síntomas y el retraso mental que ella produce.