PRECEPTORSHIP 2026: RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AL CRONOSOMA X
El Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH) es una enfermedad poco frecuente, incluida dentro de las enfermedades raras, que afecta a 1 de cada 20.000 niños.
Hasta hace ocho años, no existía un tratamiento específico para estos pacientes. Hoy, gracias a los avances en la investigación, contamos con tratamientos que permiten mejorar su calidad de vida y favorecer que niños y adolescentes puedan realizar sus actividades cotidianas como sus pares.
Desde hace cuatro años, el CEDIE realiza un Preceptorship, un programa de tutoría y entrenamiento intensivo de cinco días consecutivos, destinado a médicos especialistas interesados en profundizar sus conocimientos sobre esta patología y la evolución de los pacientes con los tratamientos actuales.
Durante estos encuentros, se comparten y evalúan la experiencia clínica, a la vez que se profundiza en la evidencia científica y los conocimientos que han cambiado el curso de esta enfermedad.
La actividad incluye revisión de la literatura médica y de casos clínicos, clases teóricas sobre fisiología y fisiopatología del metabolismo del fósforo, actualización en genética y tratamientos, transición de la atención de la edad pediátrica y adolescente a la adultez, cuidados odontológicos, bioquímica de la hormona FGF23 y una instancia práctica de evaluación ortopédica y traumatológica.
En esta última edición participaron nefrólogos y endocrinólogos infantiles de Bahía Blanca, Catamarca, Chaco, Mar del Plata, Tucumán y de la provincia de Buenos Aires (Hospital Posadas), quienes acompañan a pacientes con esta enfermedad y buscan profundizar sus conocimientos para continuar mejorando su atención.
