Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner tiene como nombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich, Disgenesia gonadal o Monosomía X.

¿Qué es el Síndrome de Turner?

Es una alteración genética propia de las mujeres, en la cual le falta parte o todo un cromosoma X. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos.
Usualmente no es heredado de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.

¿Cuáles son los síntomas en bebés?

Algunos de los síntomas que aparecen en los bebés pequeños son: manos y pies hinchados, y cuello ancho y unido por membranas.

¿Cuáles son los síntomas en niñas más más grandes?

En niñas más grande se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: retardo de crecimiento, desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, tórax plano y ancho en forma de escudo, manos cortas, párpados caídos, infertilidad, ausencia de la menstruación, alteraciones cardíacas como coartación de aorta e hipertensión arterial, ambos riñones unidos, otitis media aguda a repetición u otras alteraciones tiroideas.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Este síndrome se puede diagnosticar antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
Usualmente suele realizarse en recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
Se pueden realizar los siguientes exámenes: niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante, hormona foliculoestimulante y hormonas tiroideas); ecografía cardíaca y renal; y examen genético (cariotipo).

¿Cuál es su tratamiento?

Como tratamiento, la hormona del crecimiento puede ayudar a una niña a incrementar su estatura. En Argentina, la altura final de niñas con Síndrome de Turner alcanza una media de 138,5 cm. La terapia con reemplazo de hormonas sexuales se inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad y ayuda no solo al desarrollo de sus caracteres sexuales secundarios sino también a provocar sus menstruaciones.
Es importante saber que las personas con síndrome de Turner, llevando un control cuidadoso de su médico, pueden tener una vida normal.

Fuente de información:
Turner Syndrome Society