Las siete enfermedades pesquisadas
Hipotiroidismo Congénito
Enfermedad congénita que se produce por falta de la hormona tiroidea, que interviene en el crecimiento y desarrollo.
El hipotiroidismo congénito permanente se puede dar por distintas causas:
– Causas primarias, como disgenesia tiroidea (85% de casos) o errores congénitos de la biosÃntesis de las hormonas tiroideas.
– Causas secundarias, como déficit de la hormona estimulante de la glándula tiroides (TSH), generalmente asociado a un hipopituitarismo congénito.
– Causas periféricas, como defectos en el transporte, metabolismo o acción de las hormonas tiroideas (como en el sÃndrome de Allan-Herndon-Dudley, o a causa de una resistencia periférica a las hormonas tiroideas). Puede ocurrir también como parte de un sÃndrome, como en el de Pendred y Bamforth-Lazarus.
El hipotiroidismo congénito transitorio ocurre generalmente en lactantes prematuros que viven en áreas con deficiencia endémica de yodo.
Al nacer, los signos clÃnicos en el bebé son leves o pueden estar ausentes. Los sÃntomas más especÃficos suelen desarrollarse unos meses más tarde. Los rasgos clÃnicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad para alimentarse y estreñimiento, ictericia prolongada, fontanelas grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonÃa.
Si no hay tratamiento, entre los 4 y los 6 meses de edad se comienza a evidenciar un crecimiento lineal lento y retraso en el desarrollo.
La detección temprana es fundamental para iniciar un tratamiento a tiempo. El pronóstico de los niños con un tratamiento temprano es excelente. De forma contraria, si el niño o niña no es tratado, el hipotiroidismo congénito produce un déficit intelectual grave y talla baja.
La incidencia aproximada es 1 en 2.000 recién nacidos.
Fenilcetonuria
Enfermedad hereditaria del metabolismo de las proteÃnas.
Cuando comemos alimentos con proteÃnas, adentro del cuerpo se descomponen en aminoácidos. Uno de estos aminoácidos es la fenilalanina. Debido a una serie de mutaciones en el gen PAH, que codifica una enzima que se llama fenilalanina hidroxilasa, el cuerpo no puede procesar correctamente la fenilalanina. Entonces, los bajos niveles o la ausencia de esta enzima hacen que se acumule fenilalanina de forma tóxica en la sangre y en el cerebro.
Los sÃntomas aparecen durante los primeros meses de vida. Aquellos niños que no son tratados suelen presentar una coloración pálida debido al déficit de tirosina y desarrollan posteriormente discapacidad intelectual, trastornos del comportamiento y trastornos motores.
En caso de detección, el niño o niña afectada puede iniciar un tratamiento a tiempo y evitar el daño. La base del tratamiento es una dieta alimenticia que va a depender de cada persona y situación.
La transmisión es autosómica recesiva. Por eso es muy importante que se les dé asesoramiento genético a las familias con niños afectados.
La incidencia aproximada es 1 en 11.500 recién nacidos.
Galactosemia
Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de digerir un tipo de azúcar llamado galactosa, que se encuentra en la leche y en todos los alimentos lácteos.
Está relacionada a la enzima “galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa” (GALT), cuyo trabajo es transformar la galactosa en glucosa. Cuando falta o no funciona bien, la galactosa no puede transformarse en glucosa y entonces se acumula en la sangre en grandes cantidades.
El exceso de galactosa afecta a muchas partes del cuerpo, como el cerebro, los ojos, el hÃgado y los riñones. Los bebés con galactosemia suelen presentar cuadros de diarrea y vómitos después de algunos dÃas de tomar leche o fórmula que contenga lactosa. Otros signos tempranos son dificultad para aumentar de peso o crecer, dificultades para alimentarse, reflejo de succión deficiente, letargo, ictericia e irritabilidad.
Si no se trata, pueden aparecer otros sÃntomas como hipoglucemia, convulsiones, aumento del tamaño del hÃgado, infecciones en la sangre y cataratas a temprana edad.
Es una variante a este cuadro más leve. Estos casos presentan sÃntomas menos graves que los de la forma clásica, pero igualmente necesitan recibir tratamiento.
Su detección antes del primer mes de vida a través de la pesquisa neonatal es fundamental para poder iniciar un tratamiento temprano. Los bebés que no lo comiencen poco después del nacimiento pueden tener efectos permanentes y severos en el crecimiento, desarrollo y capacidad cognitiva.
El tratamiento varÃa según cada niño y situación. Principalmente se basa en una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni productos lácteos.
La transmisión es autosómica recesiva. Por eso es muy importante que se les dé asesoramiento genético a las familias con niños afectados.
La incidencia aproximada es 1 en 25.500 recién nacidos.
Fibrosis QuÃstica
Enfermedad hereditaria que genera problemas pulmonares y digestivos por la acumulación de fluidos y mucosidad en ciertos órganos del cuerpo
La mucosidad que se acumula tiene la función de retener y eliminar de los pulmones las bacterias, virus y suciedad del aire que respiramos. En personas con FQ, no puede hacer bien su trabajo. Cuando llega a bloquear glándulas y órganos del cuerpo, las funciones de éstos comienzan a hacerse más lentas o dejan de funcionar bien.
La FQ produce efectos leves en algunas personas y problemas de salud graves en otras. Los sÃntomas suelen comenzar temprano, como poco aumento de peso y crecimiento, tos constante, silbidos al respirar, mucosidad espesa y problemas intestinales. Muchos niños también tienen insuficiencia pancreática. El páncreas es un órgano que está atrás del estómago y una de sus funciones es crear enzimas digestivas especiales que descomponen los alimentos en nutrientes para ingresar en la sangre. Si el páncreas está bloqueado, las enzimas no pueden llegar al intestino delgado para hacer su trabajo. Sin las enzimas digestivas no se pueden descomponer bien los alimentos y los nutrientes no pueden absorberse.
Las personas con FQ pueden tener problemas de salud crónicos como bronquitis o neumonÃas repetidas, pulmón colapsado, insuficiencia pulmonar, diarrea crónica, fatiga y anemia. También reduce la habilidad de las células inmunes de luchar contra infecciones.
Su detección precoz con la pesquisa neonatal y tests confirmatorios –como el test del sudor– asegura un temprano asesoramiento y comienzo del tratamiento para una mejor calidad de vida.
Aún no existe una cura y el tratamiento varÃa según cada niño y situación. Muchos de los sÃntomas pueden controlarse con medicamentos y el cuidado necesario.
La transmisión es autosómica recesiva. Por eso es muy importante que se les dé asesoramiento genético a las familias con niños afectados.
La incidencia aproximada es 1 en 6.500 recién nacidos.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Enfermedad relacionada con un defecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales.
La palabra “hiperplasia” significa excesivamente grande. “Suprarrenal”, que está relacionado con las glándulas suprarrenales o adrenales (órganos que se encuentran sobre cada riñón y producen una serie de hormonas necesarias para el funcionamiento saludable del cuerpo). “Congénita” significa que está presente desde el perÃodo de gestación.
La HSC ocurre cuando una enzima llamada 21-hidroxilasa falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a producir hormonas en las glándulas suprarrenales para que puedan liberarse cuando el cuerpo las necesita.
¿Cuáles son esas hormonas?
Cortisol: una de sus tareas es mantener la glucosa en niveles normales, que es el azúcar que usan las células para obtener energÃa. También protege al cuerpo durante tiempos de tensión fÃsica o emocional, y ayuda a regular la respuesta inmunológica y la inflamación para lidiar con una infección o enfermedad.
Aldosterona: se libera en la sangre cuando la presión arterial baja demasiado. Eleva la presión sanguÃnea al nivel normal y evita que el cuerpo pierda demasiado lÃquido.
Andrógenos: hormonas sexuales masculinas.
Aquellas niñas que no reciban un tratamiento adecuado pueden desarrollar caracterÃsticas masculinas a medida que crecen, como voz ronca, exceso de vello en el rostro y el cuerpo, y falta de perÃodos menstruales o perÃodos escasos o irregulares. Además, lleva al desarrollo sexual precoz y a un crecimiento acelerado en niños y niñas que, sin embargo, pueden terminar siendo bajos de estatura una vez adultos.
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El diagnóstico precoz permite comenzar un tratamiento inmediato, que previene el cuadro grave.
La transmisión es autosómica recesiva. Por eso es muy importante que se les dé asesoramiento genético a las familias con niños afectados.
La incidencia aproximada es 1 en 11.500 recién nacidos.
Deficiencia total de Biotinidasa
Enfermedad causada por el déficit o ausencia total de la enzima biotinidasa, que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina y causa trastornos en el metabolismo de las grasas, carbohidratos y proteÃnas.
Se produce debido a mutaciones en el gen BTD, que se encarga de codificar la biotinidasa. Esto causa la acumulación de productos tóxicos, derivados del metabolismo de esta vitamina y de las enzimas que dependen de ella, en el plasma, orina y algunos tejidos.
Los primeros sÃntomas aparecen cuando se le dan proteÃnas al bebé, generalmente poco tiempo después del nacimiento. Éstos pueden manifestarse como vómitos, rechazo del alimento, convulsiones, alopecia, dermatitis y acidemia orgánica. A largo plazo puede provocar pérdida de la audición y afectación cognitiva.
El diagnóstico precoz permite comenzar un tratamiento inmediato, que previene el cuadro grave y el daño que puede producir. Con un tratamiento temprano y crónico, los niños generalmente pueden llevar una vida saludable, con un crecimiento y desarrollo adecuado.
La transmisión es autosómica recesiva. Por eso es muy importante que se les dé asesoramiento genético a las familias con niños afectados.
La incidencia aproximada es 1 en 99.500 recién nacidos.
Leucinosis
También conocida como MSUD o “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, es una patologÃa que trae problemas para descomponer ciertos aminoácidos que se encuentran en las proteÃnas.
La causa de la forma más común de esta enfermedad es la falta de un grupo de enzimas llamado “deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada”. La función de estas enzimas es descomponer tres aminoácidos diferentes llamados leucina, isoleucina y valina. Cuando no es posible descomponerlos, estos aminoácidos se acumulan en la sangre e impiden el normal desarrollo del sistema nervioso central.a y algunos tejidos.
Los primeros sÃntomas aparecen cuando se le dan proteÃnas al bebé, generalmente poco tiempo después del nacimiento. Algunos de ellos son la falta de apetito, debilidad al mamar, pérdida de peso, llanto agudo y orina que huele a jarabe de arce o azúcar quemado. Otros sÃntomas que pueden aparecer si no se recibe tratamiento son episodios en los que el tono muscular alterna entre la rigidez y la flaccidez, edema (inflamación) en el cerebro, convulsiones y acidosis metabólica. Esta patologÃa puede poner en riesgo la vida y causar serios problemas de salud.
Los bebés pueden tener episodios de enfermedad denominados crisis metabólicas. Algunos de los sÃntomas de estas crisis son sueño excesivo, irritabilidad y vómitos.
Su detección precoz permite comenzar rápidamente un tratamiento, que suele ser muy efectivo y minimiza estos riesgos. Con un tratamiento temprano y crónico, los niños generalmente pueden llevar una vida saludable, con un crecimiento y desarrollo adecuado. El tratamiento varÃa según cada niño y situación. Principalmente se basa en una dieta baja en proteÃnas y con una leche de fórmula especial.
La transmisión es autosómica recesiva. Por eso es muy importante que se les dé asesoramiento genético a las familias con niños afectados.
La incidencia aproximada es 1 en 150.000 recién nacidos.