La Pesquisa Neonatal es un estudio preventivo que se realiza en los recién nacidos, después de las 36 horas y antes del 7mo día de vida. Se lleva a cabo a partir de unas gotas de sangre que se extraen del talón del bebé y se colocan en un papel de filtro especial. También se lo denomina Screening Neonatal, Test del Piecito o Prueba del Talón. Coloquialmente se lo conoce como “el FEI” porque la fundación fue la primera en instaurar este importante estudio preventivo en la Argentina y además fuerte propulsor de la ley de obligatoriedad.
Su objetivo es evitar el daño cognitivo y físico que ciertas enfermedades provocan, por lo que ha sido incorporada definitivamente a la medicina preventiva de igual manera que las vacunaciones.
La legislación vigente declara la obligatoriedad del examen de Pesquisa Neonatal en todos los recién nacidos, a fin de instaurar un tratamiento precoz en aquellos pacientes detectados.
No, un programa de pesquisa neonatal no es un estudio aislado o una acción solitaria. Es el esfuerzo de distintos niveles que llevan a la prevención de patologías discapacitantes en niños recién nacidos. Un análisis de laboratorio básico no representa el espíritu de la ley de obligatoriedad que rige en Argentina.
Un programa de pesquisa neonatal es el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento. Estas acciones son fundamentalmente preventivas.
Un programa de pesquisa neonatal requiere de un sólido equipo profesional, técnico y administrativo con amplios conocimientos de gestión, capaz de establecer una óptima efectividad, eficiencia y eficacia, que favorezcan la calidad y desarrollo del programa.
En la mayoría de las patologías detectadas es la continuidad y adecuación del tratamiento lo que permite el crecimiento y desarrollo normal del niño afectado. Para ello el programa deberá tener un sistema de reaseguro y registro de tratamiento adecuado.
– Desde 1985 se brinda el programa de pesquisa neonatal, siendo pionero en el país.
– Se lleva a cabo esta secuencia de acciones con profesionalismo y dedicación absoluta:
• Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa
• Recolección y transporte de las muestras de sangre
• Realización rápida y confiable del test de la pesquisa en el laboratorio propio
• Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal
• Diagnóstico con tests confirmatorios
• Tratamiento o manejo adecuado de los pacientes detectados
• Evaluación sistemática y permanente de la evolución de los pacientes
– Se incluye un tratamiento específico e integral inmediato al diagnóstico certero del paciente en algunas patologías, que implica atención médica, nutricional y psicopedagógica y se controla según protocolos establecidos.
– Se mantiene una relación cercana con las familias y otros profesionales que rodean a los pacientes afectados. Se trabajan aspectos de educación relacionados a la patología y se ofrece consejo genético y apoyo psicológico a las familias.
Hipotiroidismo Congénito
Enfermedad congénita que se produce por falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el desarrollo y el crecimiento del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce daño al cerebro, provocando discapacidad mental. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, evitando el daño.
Incidencia: 1 en 2.000 aproximadamente.
Fenilcetonuria (o PKU)
Enfermedad hereditaria del metabolismo de las proteínas, que produce acumulación de fenilalanina en el organismo y lesiona el cerebro del niño, con secuelas neurológicas entre otras. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo y así evitar el daño.
Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente.
Mujeres con PKU que buscan ser madres, pueden escribirnos por mail a fei@fei.org.ar para recibir orientación.
Galactosemia
Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa (sustancia presente principalmente en la leche). Su detección temprana, antes del primer mes de vida, permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni productos lácteos y así evitar los daños que puede producir.
Incidencia: 1 en 25.500 aproximadamente.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Enfermedad hereditaria que por un defecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales puede producir deshidratación y muerte en el periodo neonatal, o trastornos en el crecimiento y desarrollo de los niños. El diagnóstico precoz y el inmediato tratamiento previenen el cuadro grave y permiten la correcta asignación del sexo de los niños afectados.
Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente.
Deficiencia total de Biotinidasa
Enfermedad hereditaria causada por el déficit o ausencia de la enzima biotinidasa, lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina. Esto origina trastornos en el metabolismo de las grasas, carbohidratos y proteínas. La detección precoz de esta enfermedad y su tratamiento, previene los síntomas de la misma y el daño que puede producir.
Incidencia: 1 en 99.500 aproximadamente.
Fibrosis Quística del páncreas
Enfermedad hereditaria que cuando se manifiesta en sus formas más severas produce graves dificultades respiratorias e intestinales. Su detección precoz asegura un mejor asesoramiento pediátrico y una mejor calidad de vida.
Incidencia: 1 en 6.500 aproximadamente.
Leucinosis o Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Arce (MSUD por sus siglas en inglés)
Es una enfermedad congénita hereditaria que consiste en la acumulación de un tipo especial de aminoácidos (ramificados) que intoxican al Sistema Nervioso Central e impiden su desarrollo normal. No obstante, su detección precoz tiene un tratamiento muy efectivo que minimiza estos riesgos.
• Ley 26.689: Promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes.
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• Ley Nacional 26279: Declara obligatoria de detección en recién nacidos de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Biotinidasa.
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• Ley de la Provincia de Buenos Aires 13905: Declara obligatoria de detección en recién nacidos de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Biotinidasa y Leucinosis.
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• Ley de la Ciudad de Buenos Aires 534: Declara obligatoria de detección en recién nacidos de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Biotinidasa.
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