Es una alteración genética propia de las mujeres, en la cual le falta parte o todo un cromosoma X.

Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos.

Usualmente no es heredado de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.

Los síntomas más frecuentes que aparecen en los bebés pequeños son: manos y pies hinchados, y cuello ancho y unido por membranas.

En niñas más grande se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• retardo de crecimiento
• desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad
• tórax plano y ancho en forma de escudo
• manos cortas
• párpados caídos
• infertilidad
• ausencia de la menstruación
• alteraciones cardíacas como coartación de aorta e hipertensión arterial
• riñones unidos
• otitis media aguda a repetición
• alteraciones tiroideas